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20-10-2016

Celiachia e geni, studio italiano svela il meccanismo alla base del rischio

Ad entrare in gioco è anche l'espressione dei fattori implicati nello sviluppo della malattia Che la celiachia dipenda dai geni non è certo una novità. Oggi, però, uno studio del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) svela che ad entrare in gioco nello sviluppo della malattia non è solo il numero di geni coinvolti, ma anche il loro livello di espressione. Secondo gli esperti la ricerca, pubblicata sul Journal of Autoimmunity, rappresenta “un passo avanti nella determinazione della predisposizione alle patologie autoimmuni”. Come spiega Giovanna Del Pozzo, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica del Cnr (Igb-Cnr) e coordinatrice dello studio, “nel 95% dei soggetti affetti da celiachia sono presenti alcuni specifici geni definiti di rischio o predisponenti la malattia, in quanto associati all’instaurarsi della risposta immunologica al glutine del grano”. La celiachia è infatti associata a una reazione anomala del sistema immunitario nei confronti delle proteine di questo cereale; tale reazione porta ad una risposta autoimmune nei confronti delle cellule dell'intestino, che come nel caso delle altre malattie autoimmuni ha il suo principale fattore di rischio nei geni HLA (Human Leukocyte Antigen), codificanti per proteine fondamentali per le fasi iniziali della risposta immunitaria. Nel caso della celiachia i geni HLA coinvolti sono DQA1*05 e DQB1*02 e portano al loro interno le informazioni per la produzione della proteina HLA-DQ2.5. Quest'ultima, spiega Del Pozzo, “lega alcune sequenze peptidiche del glutine che l’organismo dei pazienti celiaci riconosce come estranee, attivando le cellule del sistema immunitario”. “I nostri risultati supportano l'idea secondo cui l'espressione dei geni DQ2.5 è un importante fattore di rischio per la malattia celiachia”, sottolineano Del Pozzo e collaboratori sulle pagine del Journal of Autoimmunity. In particolare, precisa l'esperta, “lo studio dimostra che pazienti sia omozigoti sia eterozigoti, cioè in cui la variante, o allele di rischio, è presente su entrambi i cromosomi 6, o su uno soltanto, producono una quantità paragonabile di molecole HLA in grado di presentare i peptidi del glutine tossici”. Ciò è dovuto al fatto che DQA1*05 e DQB1*02 vengono espressi a livelli maggiori rispetto a quelli ai quali vengono espressi i geni HLA che non sono associati alla malattia; la differenza nell'espressione è talmente elevata da far sì che il numero di geni associati alla malattia (uno nel caso degli individui eterozigoti e due nel caso di quelli omozigoti) non sia l'unico fattore che determina la predisposizione alla malattia. “Ciò – aggiunge Del Pozzo – spiega perché è tanto importante la quantità di glutine introdotta con la dieta nel determinare la reazione infiammatoria a livello dell’intestino”. Carmen Gianfrani – esperta dell’Istituto di biochimica delle proteine del Cnr (Ibp-Cnr) che ha coordinato lo studio insieme a del Pozzo – sottolinea anche che la scoperta indica che in futuro anche l'analisi dei livelli di espressione dei geni HLA potrà essere utile per stabilire quanto un individuo portatore di questi geni sia predisposto all'insorgenza della celiachia. “Inoltre – conclude Gianfrani – questi risultati rappresentano un avanzamento nella conoscenza del meccanismo molecolare alla base anche di altre patologie autoimmuni”.

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